診断可能な遺伝疾患名リスト
（PGT-M：単一遺伝子疾患の着床前診断）
突然変異が判明している単一遺伝疾患であればPGT-M（単一遺伝子疾患の着床前診断）による着床前診断は可能です。実際に行われている代表的な疾患名は以下のリストをご参照ください。リストにない場合もご相談ください。
| 遺伝子 | 日本語病名 | 英語病名 |
|---|---|---|
| ABCA12 | 魚鱗癬 | ICHTHYOSIS, LAMELLAR, 2; LI2 |
| ABCA3 | 表面活性物質代謝機能障害 | SURFACTANT METABOLISM DYSFUNCTION, PULMONARY, 3; SMDP3 |
| ABCB11 | 胆汁うっ滞 | CHOLESTASIS, PROGRESSIVE FAMILIAL INTRAHEPATIC 2 |
| ABCC8 | インスリン性低血糖症 | HYPERINSULINEMIC HYPOGLYCEMIA, FAMILIAL, 1; HHF1 |
| ABCD1 | 副腎脳白質ジストロフィ | ADRENOLEUKODYSTROPHY;ALD |
| ACADM | 中鎖アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | ACYL-CoA DEHYDROGENASE, MEDIUM-CHAIN, DEFICIENCY |
| ACADVL | 長鎖/大長鎖アシル CoA 脱水素酵素欠損症 | ACYL-CoA DEHYDROGENASE, VERY LONG-CHAIN; ACADVL |
| ADA | アデノシンデアミナーゼの酵素欠損 | ADENOSINE DEAMINASE DEFICIENCY, ADA |
| ADAMATS2 | エーレルス(エーラース) ・ダンロー(ダンロース) 症候群 タイプ７C | EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VIIC |
| ADAMTS13 | 血栓性血小板減少性紫斑病 | THROMBOTIC THROMBOCYTOPENIC PURPURA, CONGENITAL; TTP |
| AHI1 | ジュベール症候群 | JOUBERT SYNDROME 3; JBTS3 |
| ALDH5A1 | こはく酸セミアルデヒド脱水素酵素欠乏 | SUCCINIC SEMIALDEHYDE DEHYDROGENASE DEFICIENCY |
| ALPL | 低ホスファターゼ血症 | HYPOPHOSPHATASIA, INFANTILE |
| AMMECR1 | アルポート症候群 | ALPORT SYNDROME, X-LINKED; ATS |
| AMT | 高グリシン血症,グリシン過剰血症 | HYPERGLYCINEMIA, NONKETOTIC; NKH |
| ANTXR2 | ヒアリン症,硝子様変性症 | HYALINOSIS, INFANTILE SYSTEMIC |
| APC | 大腸腺腫性ポリポーシス | ADENOMATOUS POLYPOSIS OF THE COLON;APC |
| APP | 早期家族性アルツハイマー | EARLY-ONSET FAMILIAL ALZHEIMER DISEASE; |
| APRT | 水素基アデニン尿石症 | DIHYDROXYADENINE UROLITHIASIS |
| AR | アンドロゲン受容体 | ANDROGEN RECEPTOR; AR(testicular feminization; spinal and bulbar muscular anatrophy; Kennedy disease) |
| ARSA | 異染性白質萎縮症 | METACHROMATIC LEUKODYSTROPY |
| ARSB | ムコ多糖( 体) 症, ムコ多糖 (体)沈着(症) VI 型 | MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE VI |
| ARSE | 点状軟骨異形成症 | CHONDRODYSPLASIA PUNCTATA 1, X-LINKED RECESSIVE; CDPX1 |
| ASL | アルギニノコハク酸尿症 | ARGININOSUCCINIC ACIDURIA |
| ASPA | キャナヴァン症(カナバン症) | CANAVAN DISEASE |
| ASS | シトルリン血症 | CITRULLINEMIA, CLASSIC |
| ATL1 | 痙性対麻痺３（常染色体優勢） | SPASTIC PARAPLEGIA 3, AUTOSOMAL DOMINANT |
| ATM | 毛細管拡張性運動失調 | ATAXIA-TELANGIECTASIA; AT |
| ATP2A2 | ダリエ症 | DARIER-WHITE DISEASE; DAR |
| ATX2 | 脊髄小脳性運動失調 2 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 2; SCA2 |
| ATX3 | マチャド・ジョセフ病 | MACHADO-JOSEPH DISEASE; MJD |
| ATXN1 | 脊髄小脳性運動失調 １ | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 1; SCA1 |
| AVPR2 | 不適当な抗利尿の腎遺伝子症候群 | NEPHROGENIC SYNDROME OF INAPPROPRIATE ANTIDIURESIS |
| BRCA1 | 乳がん、卵巣がん | BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL |
| BRCA2 | 乳がん、卵巣がん | BREAST-OVARIAN CANCER, FAMILIAL |
| BRIP1 | ファンコーニ(ファンコニー)貧血、グループＪ | FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP J |
| BTK | 無ガンマグロブリン血症 | AGAMMAGLOBULINEMIA, X-LINKED; XLA |
| CACNA1A | 偏頭痛 | MIGRAINE, FAMILIAL HEMIPLEIC, 1; FHM1 |
| CACNA1A | 脊髄小脳性運動失調 6 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 6; SCA6 |
| CD247 | CD3-ZETA 欠乏による免疫不全 | IMMUNODEFICIENCY DUE TO DEFECT IN CD3-ZETA |
| CD40LG | HYPER-IgM 免疫不全 | IMMUNODEFICIENCY WITH HYPER-IgM, TYPE 1; HIGM1 |
| CDH1 | 胃がん、遺伝拡散 | GASTRIC CANCER, HEREDITARY DIFFUSE; HDGC |
| CDKL5 | 癲癇性脳疾患(早期幼児) | EPILEPTIC ENCEPHALOPATHY, EARLY INFANTILE, 2 |
| CFTR | 嚢胞生線維症 | CYSTIC FIBEROSIS; CF |
| CHM | コロイデレミア | CHOROIDEREMIA; CHM |
| CLCN1 | 先天性ミオトニー,先天性緊張症 | MYOTONIA CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT |
| CLDN16 | 血中マグネシウム減少症 | HYPOMAGNESEMIA, RENAL, WITH OCULAR INVOLVEMENT |
| CLN2 | セロイド脂褐素( 沈着) 症,セロイドリポフスチン( 沈着) 症 | CEROID LIPOFUSCINOSIS, NEURONAL 2, LATE INFANTILE; CLN2 |
| COL10A1 | 骨幹端軟骨形成不全症; 骨幹端軟骨異形成症 | METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, SCHMID TYPE; MCDS |
| COL11A1 | スティックラー症候群 II 型 | STICKLER SYNDROME, TYPE II; STL2 |
| COL1A1 | 先天性骨形成不全症 | OSTEOGENESIS IMPERFECTA CONGENITA; OIC |
| COL1A2 | 先天性骨形成不全症 | OSTEOGENESIS IMPERFECTA CONGENITA; OIC |
| COL2A1 | スティックラー症候群 I 型 | STICKLER SYNDROME, TYPE I; STL1 |
| COL3A1 | エーレルス( エーラース) ・ダンロー( ダンロース) 症候群 タイプ４ | EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE IV |
| COL4A5 | 膠原病(コラーゲン IV 型) | COLLAGEN, TYPE IV, ALPHA-5; COL4A5 |
| COL5A1 | エーレルス( エーラース) ・ダンロー( ダンロース) 症候群 タイプ１ | EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE I |
| COL7A1 | 栄養障害型表皮水疱症 | EPIDERMOLYSIS BULLOSA DYSTROPHICA, PASINI TYPE |
| COMP | 骨形成異常 | EPIPHYSEAL DYSPLASIA, MULTIPLE, 1; EDM1 |
| CTNS | シスチン( 蓄積) 症：腎臓疾患 | CYSTINOSIS, NEPHROPATHIC; CTNS |
| CYBB | 慢性肉芽腫症 | GRANULOMATOUS DISEASE, CHRONIC, X-LINKED; CGD |
| CYP1B1 | 緑内障 | GLAUCOMA 3, PRIMARY COGENITAL A; GLC3A |
| CYP21A2 | 先天性副腎過形成 | CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA(CAH) |
| DES | ミオパシー,筋障害 | MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, DESMIN-RELATED |
| DHCR7 | スミス・レムリ・オピッツ症候群 | SMITH-LEMLI-OPITZ SYNDROME; SLOS |
| DKC1 | Hoyeraal-Hreidarsson 症候群 | HOYERAAL-HREIDARSSON SYNDROME; HHS |
| DMD | ベッカー筋ジストロフィ | MUSCULAR DYSTROPHY, BECKER TYPE; BMD |
| DMD | デュシェーヌジストロフィ | MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD |
| DMPK | 筋緊張性ジストロフィ | DYSTROPHIA MYOTONICA 1 |
| DNAH5 | 線毛ジスキネジア | CILIARY DYSKINESIA, PRIMARY, 3; CILD3 |
| DYT1 | ねじれ失調症 | TORSION DYSTONIA 1, AUTOSOMAL DOMINANT; DYT1 |
| EDA | 無汗性外胚葉形成異常症 | ECTODERMAL DYSPLASIA, HYPOHIDROTIC, X-LINKED |
| EDAR | 無(発) 汗性外胚葉性形成異常 | ECTODERMAL DYSPLASIA, ANHIDROTIC |
| EIF2B2 | 白質脳症 | LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER; VWM |
| EIF2B4 | 白質脳症 | LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER; VWM |
| EIF2B5 | 白質脳症 | LEUKOENCEPHALOPATHY WITH VANISHING WHITE MATTER; VWM |
| EMD | エメリー・ドライフスキンジストロフィ | EMARY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, X-LINKED; EDMD |
| ETFA | 多種アシルCoA 脱水素酵素欠損症 | MULTIPLE ACYL-CoA DEHYDROGENASE DEFICIENCY; MADD |
| EXT1 | 外骨(腫)症 | EXOSTOSES, MULTIPLE, TYPE I |
| F8 | 血友病 A | HEMOPHILIA A |
| F9 | 血友病 B | HEMOPHILIA B |
| FAH | チロシン血症 | TYROSINEMIA, TYPEI |
| FANCA | ファンコーニ(ファンコニー)貧血、グループＡ | FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP A; FANCA |
| FANCC | ファンコーニ(ファンコニー)貧血、グループＣ | FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP C; FANCC |
| FANCD2 | ファンコーニ(ファンコニー)貧血、グループＤ２ | FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP D2; FANCD2 |
| FANCE | ファンコーニ(ファンコニー)貧血、グループＥ | FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP E; FANCE |
| FANCF | ファンコーニ(ファンコニー)貧血、グループＦ | FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP F; FANCF |
| FANCG | ファンコーニ(ファンコニー)貧血、グループＧ | FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP G |
| FANCI | ファンコーニ(ファンコニー)貧血、グループＩ | FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP I; FANCI |
| FBLN4 | 皮膚弛緩症、常染色体劣性、タイプ 1 | CUTIS LAXA, AUTOSOMAL RECESSIVE, TYPEI |
| FBN1 | マルファン症候群,血管障害 | MARFAN SYNDROME; MFS |
| FGFR1 | カルマン症候群 | KALLMANN SYNDROME 2 |
| FGFR1 | プファイファー症候群 | PFEIFFER SYNDROME |
| FGFR2 | 頭蓋顔面骨形成不全症 タイプ 1 | CRANIOFACIAL DYSOSTOSIS, TYPE1; (CFD1) |
| FGFR3 | 軟骨無形成症,軟骨形成不全症 | ACHONDROPLASIA;ACH |
| FMR1 | 染色体不安定部分精神遅滞 | FRAGILE SITE MENTAL RETARDATION 1 |
| FMR2 | 染色体不安定部葉酸タイプ | FRAGILE SITE, FOLIC ACID TYPE, RARE, FRA(X)(q28); FRAXE |
| FOXL2 | 瞼裂縮小,下垂症,逆内眼角ぜい皮 | BLEPHAROPHIMOSIS, PTOSIS, AND EPICANTHUS INVERSUS; BPES |
| FOXP3 | 遺伝性自己免疫疾患、X 連鎖免疫調節異常・多発性内分泌 障害腸症候群 | IMMUNODYSREGULATION, POLYENDOCRINOPATHY, AND ENTEROPATHY, X-LINKED; IPEX |
| FRAS1 | フレーザー症候群 | FRASER SYNDROME |
| FRDA | フリートライヒ運動失調 | FRIEDREICH ATAXIA 1; FRDA |
| FRG1 | 顔面肩甲上腕筋ジストロフィ | FACIOSCAPULOHUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 1A; FSHMD1A |
| G6PC | 糖尿病Ｉ型 | GLYCOGEN STORAGE DISEASE I |
| G6PD | グルコース-6-リン酸脱水素酵素 | GLUCOSE-6-PHOSPHATE DEHYDROGENASE; G6PD |
| GAA | 糖尿病 II 型 | GLYCOGEN STORAGE DISEASE II |
| GALC | クラッベ病 | KRABBE DISEASE |
| GALNS | モルキオ症候群 | MORQUIO SYNDROME, NONKERATOSULFATE-EXCRETING TYPE |
| GALT | ガラクトース血症 | GALACTOSEMIA |
| GBA | ゴーシェ病、タイプ１ | GAUCHER DISIASE, TYPE I |
| GCDH | グルタル酸酸血症 | GLUTARIC ACIDEMIA I |
| GJB1 | シャルコー・マリー・ツース病 | CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, X-LINKED, 1; CMTX1 |
| GJB2 | 難聴、聴覚消失症 | DEAFNESS, NEUROSENSORY, AUTOSOMAL RECESSIVE 1; DFNB1 |
| GLA | ファブリー病 | FABRY DISEASE |
| GLB1 | ガングリオシド－シス | GANGLIOSIDOSIS, GENERALIZED GM1, TYPE I |
| GLDC | グリシン脳疾患 | GLYCINE ENCEPHALOPATHY; |
| GNAS | 偽副甲状腺機能低下症; 偽上皮小体機能低下症; 偽性上皮小体機能低下症 | PSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, TYPEIA; PHP1A |
| HADHA | 長鎖 3-ヒドロキシアシルCoA 脱水素酵素欠損症 | LONG-CHAIN 3-HYDROXYACYL-CoA DEHYDROGENASE DEFICIENCY; HADHA |
| HADHB | 三機能的タンパク質欠乏 | TRIFUNCTIONAL PROTEIN DEFICIENCY |
| HBA1 | ヘモグロビン アルファー1 | HEMOGLOBIN—ALPHA LOCUS 1; HBA1 |
| HBA2 | ヘモグロビン アルファー２ | HEMOGLOBIN—APLPHALOCUS 2; HBA2 |
| HBB | NaN | HEMOGLOBIN—BETA LOCUS; HBB |
| HBB | 鎌状赤血球貧血 | SICKLE CELL ANEMIA |
| HEXA | テイ・サックス病 | TAY-SACHS DISEASE; TSD |
| HEXB | ザントホフ( サンドホッフ) 病 | SANDHOFF DISEASE |
| HFE | ヘモクロマト－シス | HEMOCHROMATOSIS; HFE |
| HIBCH | 欠損症,欠乏症 | BETA-HYDROXYISOBUTYRYL CoA DEACYLASE, DEFICIENCY |
| HLXB9 | CURRARINO シンドローム | CURRARINO SYNDROME |
| HR | 全身性脱毛症 | ALOPECIA UNIVERSALIS CONGENITA; ALUNC |
| HSD17B4 | 別 名 17-β-hydroxysteroid dehydrogenase：17-β- 水酸化ステロイド脱水素酵素 | D-BIFUNCTIONAL PROTEIN DEFICIENCY |
| HTT | ハンティングトン病 | HUNTINGTON DESEASE; HD |
| IDS | ムコ多糖( 体) 症, ムコ多糖 (体)沈着(症) II 型 | MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE II(HUNTER) HUNTER-MCALPINE CRANIOSYNOSTOSIS SYNDROME |
| IDUA | ハーラー症候群 | HURLER SYNDROME |
| IGHMBP2 | 脊髄性筋萎縮症 | SPINAL MUSCULAR ATROPHY, DISTAL, AUTOSOMAL RECESSIVE |
| IKBKAP | 神経症、遺伝性感覚性自律神経性：タイプIII | NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE III; HSAN3 |
| IKBKG | 色素失調症 | INCONTINENTIA PIGMENTI; IP |
| IL2RG | 重症複合免疫不全症 | SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY, X-LINKED; SCIDX1 |
| INSR | ドナヒュー氏症候群 | DONOHUE SYNDROME |
| IRF6 | 膝窩部贅皮症候群 | POPLITEAL PTERYGIUM SYNDROME; PPS |
| ITGA2B | GLANZMANN とネーゲリの血小板無力症 | THROMBASTHENIA OF GLANZMANN AND NAEGELI |
| IVD | イソ吉草酸血症 | ISOVALERIC ACIDEMIA; IVA |
| KEL | NaN | BLOOD GROUP-KELL-CELLANO SYSTEM |
| KRAS | ヌーナン症候群 3 | NOONAN SYNDROME 3; NS3 |
| L1CAM | 水頭症 | HYDROCEPHALUS, X-LINKED; L1CAM |
| LAMA2 | 筋ジストロフィ | MUSCULAR DYSTROPHY, CONGENITAL MEROSIN-DEFICIENT, 1A; MDC1A |
| LAMA3 | 表皮水疱症 | EPIDERMOLYSIS BULLOSA, JUNCTIONAL, HERLITZ TYPE |
| LAMB2 | マイクロ真皮先天性ネフローゼ症候群 | MICROCORIA-CONGENITAL NEPHROSIS SYNDROME |
| LAMB3 | 到死型表皮水疱症 | EPIDERMOLYSIS BULLOSA LETALIS |
| LIPA | ウォルマン病 | WOLMAN DISEASE |
| LMNA | 心筋症 | CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1A; CMD1A |
| LMNA | エメリー・ドライフスキンジストロフィ | EMARY-DREIFUSS MUSCULAR DYSTROPHY, AUTOSOMAL RECESSIVE; EDMD3 |
| LMX1B | 爪―膝蓋骨症候群 | NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS |
| MAPT | 微小管結合蛋白 | MICROTUBULE-ASSOCIATED PROTEIN TAU; MAPT |
| MBTPS2 | 毛包性魚鱗癬，無毛症 | ICHTHYOSIS FOLLICULARIS, ATRICHIA, AND PHOTOPHOBIA SYNDROME |
| MECP2 | レット症候群 | RETT SYNDROME; RTT |
| MEFV | 家族性地中海熱 | FAMILIAL MEDITERRANEAN FEVER GENE; MEFV |
| MEN1 | 多発性内分泌腫瘍 I 型 | MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE I; MEN1 |
| MFN2 | 遺伝性運動感覚性ニューロパチーVI | HEREDITARY MOTOR AND SENSORY NEUROPATHY VI |
| MITF | ワ－ルデンブルヒ症候群 | WAARDENBURG SYNDROME, TYPE 2A; WS2A |
| MLH1 | 直腸結腸がん（遺伝性非ポリポーシス タイプ２） | COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 2 ; HNPCC2 |
| MPZ | シャルコー・マリー・ツース病：タイプ１Ｂ | CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE,DEMYELINATING, TYPE 1B; CMT1B |
| MSH2 | 直腸結腸がん（遺伝性非ポリポーシス タイプ１） | COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 1; HNPCC1 |
| MSH6 | 直腸結腸がん（遺伝性非ポリポーシス タイプ１） | COLORECTAL CANCER, HEREDITARY NONPOLYPOSIS, TYPE 1; HNPCC1 |
| MTHFR | ホモシスチン尿症（メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素の欠乏による） | HOMOCYSTINURIA DUE TO DEFICIENCY OF N(5,10)-METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE ACTIVITY |
| MTM1 | 筋細管ミオパシー,筋細管筋障害 | MYOTUBULAR MYOPATHY 1; MTM1 |
| MYBPC3 | 心筋症 | CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC, 4; CMH4 |
| NAGS | N-アセチルトランスフェラーゼ 合成欠乏 | N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE DEFICIENCY |
| NDP | ノリエ病 | NORRIE DISEASE; NDP |
| NEFL | シャルコー・マリー・ツース病：タイプ２Ｅ | CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, AXONAL, TYPE 2E |
| NEU1 | ノイラミニダーゼ | NEURAMINIDASE DEFICIENCY |
| NF1 | 神経線維腫症 I 型 | NEUROFIBROMATOSIS, TYPE I; NF1 |
| NF2 | 神経線維腫症 II 型 | NEUROFIBROMATOSIS, TYPE II; NF2 |
| NHLRC1 | ミオクローヌス癲癇 | MYOCLONIC EPILEPSY OF LAFORA |
| NOG | 指節癒合症 | SYMPHALANGISM, PROXIMAL; SYM1 |
| NPC1 | ニューマン・ピック病 C1 型 | NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE C1; NPC1 |
| NPHS1 | ネフローゼ | NEPHROSIS 1, CONGENITAL, FINNISH TYPE; NPHS1 |
| NSD1 | ソトス症候群 | SOTOS SYNDROME |
| OA1 | 白皮症, 白子症 | ALBINISM, OCULAR, TYPEI; OA1 |
| OCA2 | 眼・皮膚白皮症 II 型 | OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE II; OCA2 |
| OPA1 | 視神経萎縮 １ | OPTIC ATROPHY 1; OPA1 |
| OTC | オルニチントランスカルバモイラーゼ | ORNITHINE TRANSCARBAMOYLASE DEFICIENCY |
| P63 | 欠指・外灰用異形成・裂隙症候群 | ECTRODACTYLY, ECTODERMAL DYSPLASIA, AND CLEFT LIP/PALAT SYNDROME 1; EEC1 |
| PAH | フェニルケトン尿症 | PHENYLKETONURIA |
| PCCA | プロピオン酸血症 | PROPIONIC ACIDEMIA |
| PCCB | プロピオン酸血症 | PROPIONIC ACIDEMIA |
| PEX1 | ツェルヴェーガー症候群 | ZELLWEGER SYNDROME; ZS |
| PEX3 | ツェルヴェーガー症候群 | ZELLWEGER SYNDROME; ZS |
| PHEX | 低リン血症性くる病 | HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS, X-LINKED DOMINANT |
| PKD1 | 腎多嚢胞病 | POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 1; PKD1 |
| PKD2 | 腎多嚢胞病 | POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE 2; PKD2 |
| PKHD1 | 腎多嚢胞病 | POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE, AUTOSOMAL RECESSIVE; ARPKD |
| PKLR | 赤血球ピルビン酸キナーゼ欠乏 | PYRUVATE KINASE DEFICIENCY OF RED CELLS |
| PLEC1 | 単純型先天性表皮水疱症 | EPIDERMOLYSIS BULLOSA SIMPLEX WITH PYLORIC ATRESIA |
| PLOD1 | エーレルス( エーラース) ・ダンロー( ダンロース) 症候群 タイプ６ | EHLERS-DANLOS SYNDROME, TYPE VI |
| PLP1 | ツェーウス・メルツバッヒャー病 | PELIZAEUS-MERZBACHER-LIKE DISEASE; PMLD |
| PMM2 | 先天性糖鎖付加 タイプ１a | CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION, TYPE Ia; CDG1A |
| PMP22 | シャルコー・マリー・ツース病：タイプ１Ａ | CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, DEMYELINATING, TYPE1A; CMT1A |
| PNPO | ピリドキサミン ５つの主要リン酸酸化酸素欠乏 | PYRIDOXAMINE 5-PRIME-PHOSPHATE OXIDASE DEFICIENCY |
| POLG | アルパース病 | ALPERS DIFFUSE DEGENERATION OF CEREBRAL GRAY MATTER WITH HEPATIC CIRRHOSIS |
| PPIB | 骨形成不全症 | OSTEOGENESIS IMPER FECTA, TYPE IX |
| PRF1 | 血球貪食性リンパ組織球症 | HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS, FAMILIAL, 2 |
| PRNP | ゲルストマン・シャインカー病 | GERSTMANN-STRAUSSLER DISEASE; GSD |
| PRSS1 | 膵(臓) 炎 | PANCREATITIS, HEREDITARY; PCTT |
| PSAP | プロサポシン欠乏 | PROSAPOSIN DEFICIENCY; PSAPD |
| PSEN2 | アルツハイマー病 | ALZHEIMER DISEASE 4 |
| PTCH | 基底細胞母斑症候群 | BASAL CELL NEVUS SYNDROME; BCNS(GORLIN) |
| PTPN11 | ヌーナン症候群 1 | NOONAN SYNDROME 1; NS1 |
| PXMP3 | ツェルヴェーガー症候群 | ZELLWEGER SYNDROME; ZS |
| PYGL | グリコーゲン貯蔵病タイプVI 型 | CLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE VI |
| RAB27A | 血球貪食症候群を伴う 2 型 Griscelli 症候群 | GRISCELLI SYNDROME WITH HEMOPHAGOCYTIC SYNDROME; TYPE 2; GS2 |
| RAG1 | オーメン症候群 | OMENN SYNDROME |
| RAG2 | 重症複合(型)免疫不全 | SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY |
| RB1 | 網膜芽細胞腫; 網膜芽腫 | RETINOBLASTOMA; RB1 |
| RBM20 | 心筋症 | CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1DD; CMD1DD |
| RET | 多発性内分泌腫瘍 IIA 型 | MULTIPLE ENDOCRINE NEOPLASIA, TYPE IIA; MEN2A |
| RHCE | ＲＨ因子：CcEe 抗原 | RHESUS BLOOD GROUP, CcEe ANTIGENS; RHCE |
| RHD | ＲＨ因子：Ｄ抗原 | RHESUS BLOOD GROUP, D ANTIGENS; RHD |
| RHO | 網膜色素変性 | RETINITIS PIGMENTOSA |
| ROR2 | 短指症 | BRACHYDACTYLY, TYPE B1; BDB1 |
| RPE65 | レーバー先天黒内障 | LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 2; LCA2 |
| RPGR | 網膜色素変性 | RETINITIS PIGMENTOSA 3; RP3 |
| RPGRIP1 | レーバー先天黒内障 | LEBER CONGENITAL AMAUROSIS 6 |
| RPS19 | ダイアモンド・ブラックファン貧血 | DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA; DBA |
| RPS24 | ハイパーIgE 再発 感染症症候群 | HYPER-IgE RECURRENT INFECTION SYNDROME |
| RS1 | 網膜分離症 | RETINOSCHISIS 1, X-LINKED, JUVENILE; RS1 |
| SAMHD1 | (エカエルディ症候群) | AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 5; AGS5 |
| SBDS | シュバッハマン症候群 | SHWACHMAN-DIAMOND SYNDROME; SDS |
| SCA7 | 脊髄小脳性運動失調 7 | SPINOCEREBELLAR ATAXIA 7; SCA7 |
| SCO2 | 心脳筋症（チトクロムｃ酸化酵素欠乏のための乳児の致命 的疾患） | CARDIOENCEPHALOMYOPATHY, FATAL INFANTILE, DUE TO CYTOCHROME c OXIDASE DEFICIENCY |
| SCYL1BP1 | 老年性皮膚骨異形成 | GERODERMA OSTEODYSPLASTICUM; GO |
| SERPINA1 | α1 アンチトリプシン欠損症 | ALPHA 1 ANTITRYPSIN DEFICIENCY(AAT) |
| SERPING1 | 遺伝性血管浮腫 | ANGIOEDEMA, HEREDITARY; HAE |
| SETX | 脊髄小脳性運動失調：常染色体劣性 １ | SPINOCEREBELLAR ATAXIA ; AUTOSOMAL RECESSIVE 1 |
| SGSH | ムコ多糖( 体) 症, ムコ多糖 (体)沈着(症) IIIA 型 | MUCOPOLYSACCHARIDOSIS TYPE IIIA |
| SHH | ソニックヘッジホッグ | SONIC HEDGEHOG; SHH |
| SLC22A5 | カルニチン欠損症 | CARNITINE DEFICIENCY, SYSTEMIC PRIMARY; CDSP |
| SLC2A1 | NaN | GLUCOSE TRANSPORT DEFECT, BLOOD-BRAIN BARRIER |
| SLC2A10 | カルニチン欠損症 | CARNITINE DEFICIENCY, SYSTEMIC PRIMARY; CDSP |
| SMARCB1 | 乳児期の脳腫(家族性：同一家族で説明できないほど多く罹患する) | BRAIN TUMOR, POSTERIOR FOSSA OF INFANCY, FAMILIAL |
| SMN1 | 脊髄性筋萎縮症 I 型 | SPINAL MUSCULAR ATROPHY, TYPE I; SMA1 |
| SMPD1 | ニューマン・ピック病 A 型 | NIEMANN-PICK DISEASE, TYPE A |
| SOD1 | 筋萎縮(性)側索硬化症 | AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 1; ALS1 |
| SOS1 | ヌーナン症候群 4 | NOONAN SYNDROME 4; NS4 |
| SPAST | 痙性対麻痺４（常染色体優勢） | SPASTIC PARAPLEGIA 4, AUTOSOMAL DOMINANT; SPG4 |
| SPTLC1 | 神経症、遺伝性感覚性自律神経性：タイプＩ | NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE I; HSAN1 |
| STAR | リポイド先天性副腎過形成 | LIPOID CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA |
| STAT3 | HYPER-lgE 症候群 | HYPER-lgE RECURRENT INFECTION (JOB’S) SYNDROME |
| STK11 | ポイツ・ジェガーズ症候群 | PEUTZ-JEGHERS SYNDROME; PJS |
| SURF1 | リー病症候群 | LEIGH SYNDROME; LS |
| TBX3 | 尺骨・乳房 症候群 | ULNAR-MAMMARY SYNDROME; UMS |
| TBX5 | ホールト・オーラム症候群 | HOLT-ORAM SYNDROME; HOS |
| TCIRG1 | 大理石骨病 | OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE |
| TCOF1 | トレチャー・コリンズ症候群 | TREACHER COLLINS-FRANCESCHETTI SYNDROME; TCOF |
| TGFB1 | 角膜ジストロフィ、角膜変性 | CORNEAL DYSTROPHY, AVELLINO TYPE; CDA |
| TGFBR2 | ロイズディエス症 | LOEYS-DIEZ SYNDROME; LDS |
| TGM1 | 魚鱗癬 | ICHTHYOSIS, LAMELLAR, 1; LI1 |
| TINF2 | 先天性角化不全症 | DYSKERATOSIS CONGENITA, AUTOSOMAL DOMINANT, 1; DKCA1 |
| TMEM67 | ジュベール症候群 | JOUBERT SYNDROME 6; JBTS6 |
| TNFRSF1A | 周期熱,周期性発熱 | PERIODIC FEVER, FAMILIAL, AUTOSOMAL DOMINANT |
| TNNI3 | 心筋症 | CARDIOMYOPATHY, FAMILIAL HYPERTROPHIC,7; CMH7 |
| TNNT3 | 関節拘縮症 | ARTHROGRYPOSIS, DISTAL, TYPE 2B; DA2B |
| TOR1A | 失調症,ジストニー | DYSTONIA 1, TORSION, AUTOSOMAL DMINANT; DYT1 |
| TP53 | リー-フラウメニ症候群 | LI-FRAUMENI SYNDROME 1; LFS1 |
| TREX1 | (エカルディ症候群) | AICARDI-GOUTIERES SYNDROME 1; AGS1 |
| TSC1 | 結節性硬化症 タイプ１ | TUBEROUS SCLEROSIS TYPE 1 |
| TSC2 | 結節性硬化症 タイプ 2 | TUBEROUS SCLEROSIS TYPE 2 |
| TTR | アミロイドーシス,アミロイド症 | AMYLOIDOSIS I, HEREDITARY NEUROPATHIC |
| TWIST1 | シーザー・ショッツェン症候群 | SAETHRE-CHOTZEN SYDROME; SCS |
| TYR | 眼・皮膚白皮症 I 型 | OCULOCUTANEOUS ALBINISM, TYPE I; OCA1 |
| UNC13D | 血球貪食性リンパ組織球症 | HEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS, FAMILIAL, 3; FHL3 |
| VHL | フォン・ヒッペル・リンダウ症候群 | VON HIPPEL-LINDAU SYNDROME; VHL |
| VPS13B | コーエン症候群 | COHEN SYNDROME; COH1 |
| VSX2 | 小眼球症 | MICROPHTHALMIA, ISOLATED 2; MCOP2 |
| WAS | ヴィスコット・オールドリッチ症候群 | WISKOTT-ALDRICH SYNDROME 1; WAS |
| WDR62 | 精神遅滞を伴う脳回肥厚症;厚脳回; 脳回肥厚 | PACHYGYRIA WITH MENTAL RETARDATION, SEIZURES |
| WFS1 | ウォルフラム症候群 | WOLFRAM SYNDROME 1; WFS1 |